{"id":5681,"date":"2013-05-09T10:07:29","date_gmt":"2013-05-09T13:07:29","guid":{"rendered":"http:\/\/bfbdigital.org.ar\/?p=5681"},"modified":"2013-05-09T10:07:29","modified_gmt":"2013-05-09T13:07:29","slug":"novedoso-test-prenatal-identifica-1500-mutaciones-de-178-enfermedades-de-origen-genetico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/bfbdigital.org.ar\/index.php\/2013\/05\/09\/novedoso-test-prenatal-identifica-1500-mutaciones-de-178-enfermedades-de-origen-genetico\/","title":{"rendered":"Novedoso test prenatal identifica 1500 mutaciones de 178 enfermedades de origen gen\u00e9tico"},"content":{"rendered":"
\"FOTO-NOTA-TEST\"<\/a>Ya est\u00e1 disponible en Argentina y sirve para parejas que buscan tener hijos. Los ex\u00e1menes anteriores s\u00f3lo identificaban entre 25 y 30 afecciones de ese tipo.<\/strong><\/span><\/h5>\n

Un estudio preconcepcional no invasivo que identifica de una sola vez, en un m\u00e1ximo de tres semanas, 1.500 mutaciones de 178 enfermedades de origen gen\u00e9tico, fue presentado en Buenos Aires en el marco del \u00faltimo Simposio Internacional en Gen\u00e9tica Reproductiva y Prenatal. El test, que analiza muestras de sangre o saliva de parejas que buscan tener hijos, representa un sustancial avance en comparaci\u00f3n con ex\u00e1menes actualmente difundidos que s\u00f3lo detectan entre 25 y 30 afecciones gen\u00e9ticas y sus mutaciones m\u00e1s frecuentes.<\/p>\n

El novedoso estudio, denominado Recombine, ya est\u00e1 disponible en Argentina \u201cy determina la presencia de mutaciones para los genes involucrados en 178 enfermedades, incluyendo la fibrosis qu\u00edstica, la talasemia, la enfermedad de Tay-Sachs, la distrofia muscular progresiva y\u00a0la hemofilia\u201d, se\u00f1al\u00f3 a la Agencia CyTA el doctor Jorge Hamer, director m\u00e9dico de Reprogenetics Argentina.<\/p>\n

A diferencia de los estudios prenatales convencionales, que se realizan una vez producido el embarazo, el test Recombine examina si los futuros progenitores pueden ser portadores de genes de determinadas enfermedades graves, que podr\u00edan manifestarse en los hijos. \u00a0\u201cEsto se detecta en una de cada 50 parejas analizadas\u201d, revel\u00f3 Hamer, quien tambi\u00e9n es jefe de Ecograf\u00eda del instituto CEGYR y vicepresidente de la Sociedad Argentina de Ecograf\u00eda General y Ultrasonograf\u00eda.<\/p>\n

Para los casos en que los padres son portadores de alguna de las enfermedades gen\u00e9ticas graves, es importante la recomendaci\u00f3n del genetista junto a la del equipo m\u00e9dico, enfatiz\u00f3 Hamer. Las parejas tienen la posibilidad de realizarse una fecundaci\u00f3n in vitro con sus propios gametos. Obtenidos los embriones, se les realiza otro test (PGD) que permite seleccionar los embriones sanos antes de su implantaci\u00f3n en la madre.<\/p>\n

Adicionalmente, en parejas inf\u00e9rtiles o cuando existen antecedentes de abortos espont\u00e1neos, se puede realizar otro test, el de ArrayCGH, indic\u00f3 el especialista. Este examen, que en fertilizaciones in vitro se realiza mediante biopsia en el sexto d\u00eda de desarrollo del embri\u00f3n, \u00a0selecciona los embriones normales y con m\u00e1s posibilidades de implantarse.<\/p>\n

\u201cEn todos los casos, es muy importante la participaci\u00f3n de consejeros gen\u00e9ticos que puedan ayudar y orientar a la pareja al momento de tomar contacto con esa informaci\u00f3n gen\u00e9tica\u201d, afirm\u00f3 el doctor\u00a0Sergio Papier, presidente de la Sociedad Argentina de Medicina Reproductiva (SAMER) y director ejecutivo de Reprogenetics Argentina.<\/p>\n

Consultada por\u00a0la Agencia CyTA,\u00a0la doctora Florencia Luna, directora del Programa de Bio\u00e9tica y de\u00a0la Maestr\u00eda\u00a0en Bio\u00e9tica de\u00a0 FLACSO, consider\u00f3 \u201c\u00e9ticamente deseable\u201d ayudar a muchas familias con serios problemas gen\u00e9ticos a tener un hijo sano, aunque distingui\u00f3 los distintos tipos de tests y plante\u00f3 algunos reparos.<\/p>\n

\u201cEl estudio gen\u00e9tico de los padres no plantea mayores problemas \u00e9ticos ya que brinda informaci\u00f3n y es mejor que los previos estudios\u201d, afirm\u00f3 la investigadora del Conicet y ex presidenta de\u00a0la Asociaci\u00f3n Internacional\u00a0de Bio\u00e9tica. Sin embargo, a\u00f1adi\u00f3 Luna, el problema surge al momento de evaluar qu\u00e9 hacer con la informaci\u00f3n: \u201c\u00bfSe debe evitar tener un hijo con problemas, y, entonces, no concebir o adoptar? \u00bfHay que concebir mediante t\u00e9cnicas de reproducci\u00f3n asistida con donante? \u00bfO realizar una selecci\u00f3n de embriones sanos antes de su transferencia?\u201d<\/p>\n

La \u00faltima opci\u00f3n es problem\u00e1tica en nuestro pa\u00eds dado el estatus de persona que le brinda al embri\u00f3n nuestra legislaci\u00f3n, puntualiz\u00f3 Luna, para quien es necesario un cambio en la legislaci\u00f3n que permita tanto la implementaci\u00f3n correcta de estos estudios como as\u00ed tambi\u00e9n la eventual realizaci\u00f3n de algunos tipos de abortos por serios motivos gen\u00e9ticos.<\/p>\n

\u00a0\u201cLo que no se puede aceptar es una doble moral que permita la realizaci\u00f3n de estos estudios pero no plantee los serios problemas legales y sociales implicados. Y lo que tambi\u00e9n seria deseable es que este tipo de tecnolog\u00eda abra a un debate social transparente para que nuestro pa\u00eds pueda introducir estas tecnolog\u00edas como corresponde\u201d, concluy\u00f3 Luna.<\/p>\n

Agencia Cyta – Instituto Leloir<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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